arginase
αργινάση
ένζυμο που περιέχει μαγγάνιο συμμετέχει στο τελικό στάδιο του κύκλου της ουρίας και καταλύει την αντίδραση αργινίνη+νερό -> ορνιθίνη και ουρία. Με τον τρόπο τροποποιείται η επικίνδυνη για τον οργανισμό αμμωνία σε ουρία.
Στην ανεπάρκεια αργινάσης, μια σπάνια γενετική νόσος που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, , επειδή δεν λειτουργεί σωστά η αργινάση με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται αμμωνία αλλά και αργινίνη στο αίμα. Η νόσος εκδηλώνεται περίπου στην ηλικία των 3 ετών με δυσκαμψία στα πόδια και καθυστέρηση ανάπτυξης
που σταδιακά παρατηρούνται βαρύτερες εκδηλώσεις όπως νοητική υστέρηση επιληψία και αταξία. Πλούσιες σε πρωτεΐνες και άρα σε αργινίνη τροφές επιδεινώνουν τα συμπτώματα.
Η ανεπάρκεια αργινίνης ανήκει στα νοσήματα που σχετίζονται με τη διαταραχή στον κύκλο της ουρίας και έχει εντοπισθεί ότι προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ARG1.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου