arginosuccinicaciduria
εμφάνιση στα ούρα του αργινοηλεκτρικού οξέος
σύμπτωμα γενετικής νόσου που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ASL gene που κωδικοποιεί το ένζυμο αργινοηλεκτρική λυάση, που συμμετέχει στον κύκλο της ουρίας. Η νόσος έχει συχνότητα περίπου 1:70000 και εκδηλώνεται στη νηπιακή ηλικία.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου