thalassemia
θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία ή παλαιότερα νόσος του Cooley)
γενετική νόσος που οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια των σφαιρινών που απαρτίζουν την αιμοσφαιρίνη και οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των πεπτιδικών αλυσίδων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Η θαλασσαιμία αφορά κυρίως την ποσοτική μείωση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης και είναι διακριτή από τις αλλαγές στη δομή των αιμοσφαιρινών (αιμοσφαιρινοπάθεια/sickle-cell anemia).
Τα κύρια συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού. Η νόσος εμφανίζει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα δηλαδή για να την εκδηλώσει ένα άτομο θα πρέπει να την κληρονομήσει και από τους δύο γονείς οι οποίοι θεωρούνται φορείς της νόσου.
Η μόνη αντιμετώπιση της νόσου προς το παρόν είναι οι συνεχείς μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), που επιβαρύνουν τον οργανισμό όμως με υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Σε κάποιες περιπτώσεις πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση δίνει η πετυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών.
θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία ή παλαιότερα νόσος του Cooley)
γενετική νόσος που οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια των σφαιρινών που απαρτίζουν την αιμοσφαιρίνη και οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των πεπτιδικών αλυσίδων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Η θαλασσαιμία αφορά κυρίως την ποσοτική μείωση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης και είναι διακριτή από τις αλλαγές στη δομή των αιμοσφαιρινών (αιμοσφαιρινοπάθεια/sickle-cell anemia).
Τα κύρια συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού. Η νόσος εμφανίζει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα δηλαδή για να την εκδηλώσει ένα άτομο θα πρέπει να την κληρονομήσει και από τους δύο γονείς οι οποίοι θεωρούνται φορείς της νόσου.
Η μόνη αντιμετώπιση της νόσου προς το παρόν είναι οι συνεχείς μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), που επιβαρύνουν τον οργανισμό όμως με υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Σε κάποιες περιπτώσεις πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση δίνει η πετυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου