οικογενής πολυποδίαση
κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών (εκατοντάδων ή χιλιάδων) αδενωματωδών πολυπόδων στο επιθήλιο του παχέος, συνήθως, εντέρου. Το 10% των ασθενών έχουν πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και στο δωδεκαδάκτυλο, ενώ οι πρώτοι πολύποδες έχουν ήδη αναπτυχθεί στην εφηβεία πριν την ηλικία των 20.
Το υπέυθυνο γονίδιο για > 70% των περιπτώσεων με FAP είναι το γονίδιο APC ( adenomatous polyposis coli), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 και το οποίο συμμετέχει στην αύξηση του κυττάρου δρώντας ως ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Το νόσημα κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο δηλαδή κάθε ασθενής έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει στους απογόνους του, δεν επηρεάζεται από το φύλο και εμφανίζεται περίπου σε 1:10000 άτομα. Προληπτικά στα παιδιά ασθενών συνιστάται από 10 έτη κολονοσκόπηση κάθε χρόνο έως την ηλικία των 35.
Εκτός από την επικρατή κληρονομικότητα πρόσφατα έχει περιγραφεί και αυτοσωμική υπολειπόμενη (οι γονείς δεν νοσούν αλλά μπορεί να είναι φορείς) που οφείλεται στο γονίδιο MUTYH το οποίο έχει σχέση με την επιδιόρθωση βλαβών στο DNA . Αν η μετάλλαξη ανιχνευτεί σε ασθενή και στις δύο περιπτώσεις κληρονομικότητας ο προγεννητικός έλεγχος είναι εφικτός σε επόμενες κυήσεις στην οικογένειά του.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου