achondroplasia
αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι ένα νόσημα που εμφανίζει αυτοσωμική επικρατητική κληρονομικότητα και αποτελεί την πιο συχνή αιτία νανισμού. Τα αχονδροπλαστικά άτομα έχουν χαμηλό ύψος (περίπου ένα ενήλικο άρεν άτομο έχει ύψος 131 cm και ένα θήλυ 123 cm . Η συχνότητα του νοσήματος είναι περίπου 1 στα 25,000.
Το υπεύθυνο για το νόσημα γονίδιο (χρωμοσωμική περιοχή 4p16.3) είναι ο υποδοχέας 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών (FGF), μεταλλάξεις του οποίου προκαλούν συνεχή ενεργοποίηση του υποδοχέα .
(7 μέλη Εβραίων Ρουμάνων με νανισμό από την οικογένεια Ovitz , σε μια φωτογραφία τους στο Ισραήλ το 1949).
αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία είναι ένα νόσημα που εμφανίζει αυτοσωμική επικρατητική κληρονομικότητα και αποτελεί την πιο συχνή αιτία νανισμού. Τα αχονδροπλαστικά άτομα έχουν χαμηλό ύψος (περίπου ένα ενήλικο άρεν άτομο έχει ύψος 131 cm και ένα θήλυ 123 cm . Η συχνότητα του νοσήματος είναι περίπου 1 στα 25,000.
Το υπεύθυνο για το νόσημα γονίδιο (χρωμοσωμική περιοχή 4p16.3) είναι ο υποδοχέας 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών (FGF), μεταλλάξεις του οποίου προκαλούν συνεχή ενεργοποίηση του υποδοχέα .
(7 μέλη Εβραίων Ρουμάνων με νανισμό από την οικογένεια Ovitz , σε μια φωτογραφία τους στο Ισραήλ το 1949).
Curr Opin Pediatr. 2007 Feb;19(1):32-7.Advances in understanding etiology of achondroplasia and review of management.Carter EM, Davis JG, Raggio CL.
(μέλη της οικογένειας Ovitz Εβραίοι Ρουμάνοι σε μια φωτογραφία τους στο Ισραήλ το 1949).
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου