alcaptonuria
αλκαπτονουρία
ύπαρξη στα ούρα του ομογεντισικού οξέος λόγω μειωμένων επιπέδων 1,2,- διοξυγονάση του ομογεντισικού οξέος που συμμετέχει στο μεταβολισμό της τυροσίνης. Η αλκαπτονουρία είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα και τα συμπτώματα είναι σκούρο χρώμα δέρματος, αρθριτικά κα.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου